Antinksčių žievės hiperplazija

Kolika

Antinksčių hiperplazija yra patologinė būklė, kurioje yra daug šių audinių sudarančių audinių. Dėl to kūno dydis padidėja, o jo veikimas sumažėja. Liga diagnozuojama ir suaugusiems vyrams, ir moterims, ir mažiems vaikams. Pažymėtina, kad tokia patologinė forma kaip įgimta antinksčių hiperplazija yra dažnesnė. Bet kokiu atveju liga yra gana pavojinga, todėl, pasirodžius pirmiesiems simptomams, nedelsdami kreipkitės į gydymo įstaigą, kad atliktumėte išsamų tyrimą ir efektyvų gydymo būdą.

Progresuojant hiperplazijai moterims, vyrams ar vaikams, sutrikdomas hormonų, pvz., Norepinefrino, adrenalino, androgenų, gliukokortikoidų ir kitų, sekrecijos procesas. Todėl daugelis pacientų, kuriems diagnozuota liga, kenčia nuo nevaisingumo. Dažniau moterys kenčia nuo hiperplazijos.

Etiologija

Moterų, vyrų ir vaikų, sergančių dešiniojo, kairiojo ar abiejų antinksčių pažeidimais, hiperplazijos simptomų priežastys skirsis. Pirmiausia jie priklauso nuo ligos tipo. Patologijos progresavimo pagrindas yra padidėjęs steroidinių hormonų išskyrimas. Priežastys, dėl kurių atsirado įgytos ligos formos, yra šios:

Įgimta antinksčių hiperplazijos forma siejama su moters kūno funkcinių sutrikimų raida tuo metu, kai ji buvo vaisiui. Tačiau ligos perdavimas genetiniu lygiu nėra atmestas.

Suaugusiesiems ir vaikams būdingi antinksčių žievės hiperplazijos simptomų pasireiškimo veiksniai:

  • hipofizės ir hipotalamo sutrikimas;
  • genetiniai sutrikimai;
  • įgimta šių porų liaukų žievės autonomija, kuri buvo perduota tėvams palikuonims.

Klasifikacija

Klinikai nustato keturias pagrindines antinksčių hiperplazijos progresavimo formas, kurios šiek tiek skiriasi nuo kurso tipo bei klinikinio paveikslo:

  • mazgelinė forma. Yra paveldimas. Paprastai jis diagnozuojamas senyvo amžiaus žmonėms ir yra linkęs pabloginti. Suporuotų liaukos mazgų žievėje susidaro - tai būdingas ligos požymis, kurį galima nustatyti diagnozės metu. Švietimas gali būti vienas ir keli. Pagrindiniai šios formos simptomai: pigmentacija ant odos, kramtukai kojų raumenyse, silpnumas, hipertenzijos požymiai ir poliurija;
  • difuzinė hiperplazija. Ši forma išsiskiria tarp pagrindinių, nes liaukos išlaiko savo pradinę formą, bet viena ar kelios mazgelės sudaro juos. Nustatyti ir išgydyti tokio tipo ligas vaikams ir suaugusiems yra gana sunku. Standartinis inkstų patologijų diagnostikos metodas - ultragarsas - nesuteikia rezultatų. Galima aptikti organo pokyčius per CT arba MRT. Pagrindiniai simptomai yra kūno svorio padidėjimas, viso kūno silpnumas, padidėjęs kraujospūdis, padidėjęs kūno plaukų augimas (dažnai pastebimas moterims), panikos priepuolių pasireiškimas;
  • mazgelinė forma. Ji paprastai progresuoja vaikams ir paaugliams. Gydytojai mano, kad jos pasireiškimo priežastis yra antinksčių disfunkcija, tačiau jie taip pat daro prielaidą, kad jis gali išsivystyti dėl gliukokortikoidų perdozavimo. Pagrindiniai požymiai yra raumenų atrofija, riebalų kaupimasis yra nevienodas, pigmentacija ant odos, cukrinio diabeto pasireiškimas ir osteoporozė, širdies ir kraujagyslių bei nervų sistemos pažeidimas. Jei ligos simptomai buvo pastebėti vaikams laiku ir buvo atliktas visiškas gydymas, prognozė yra palanki;
  • įgimta forma. Iš visų dažniausiai diagnozuotų patologijų tipų. Jis aptinkamas 1 atveju per 12 tūkstančių naujagimių. Būdingi požymiai yra kraujospūdžio sumažėjimas, sunkus dehidratavimas, pykinimas ir mieguistumas, klitorio dydžio padidėjimas mergaitėse ir išskirtinės žaizdos, berniukų penis padidėja.

Simptomatologija

Dažniausiai moterims, vyrams ir vaikams išnyksta patologijos forma, kurią sunku diagnozuoti dėl sunkių simptomų nebuvimo. Įgimtas ligos tipas gali būti nustatytas vaikui per pirmąjį ar antrąjį gyvenimo metus.

Pagrindiniai hiperplazijos simptomai yra šie:

  • svorio padidėjimas;
  • kraujospūdžio rodikliai yra nestabilūs - galima pastebėti tiek kraujo spaudimo padidėjimą, tiek sumažėjimą;
  • laipsniškas diabeto progresavimas;
  • osteoporozės simptomų pasireiškimas;
  • raumenų struktūros tirpimas ir jų požymiai;
  • būdingas moterų ligos požymis yra „mėnulio veidas“;
  • nervų sutrikimai;
  • atminties sutrikimas;
  • strijų ir pigmentacijos ant odos;
  • sutrikusi virškinimo trakto veikimas;
  • sumažėjęs imuninis statusas;
  • noras išleisti šlapimą naktį;
  • psichozė;
  • stiprus troškulys;
  • amenorėja;
  • nevaisingumas;
  • aukštas, kuris neatitinka asmens amžiaus;
  • nuplikimas šventyklose.

Diagnostinės priemonės

Diagnozei patvirtinti priskiriami ir laboratorinės, ir instrumentinės diagnostikos metodai. Remdamasis jų rezultatais, gydytojas galės paskirti efektyviausią gydymo planą. Tokie metodai yra informatyvūs antinksčių žievės hiperplazijai:

  • tomografija;
  • kraujo biochemija;
  • aspiracijos punkcija;
  • radiografija;
  • radionuklidų nuskaitymas;
  • MRT;
  • ELISA.

Medicininiai įvykiai

Gydymo pagrindas yra hormoninių agentų paskyrimas pacientui. Kol kas mokslininkai nesugebėjo nustatyti efektyviausio gydymo metodo. Šiuo metu tokiam sutrikimui ištaisyti naudojamas deksametazonas, prednizonas ir hidrokortizonas. Jei reikia, vaistus galima derinti. Paaugliams nustatomos priemonės, kuriomis paprastai pasireiškia antrinės lytinės charakteristikos. Taigi, androgenai yra skiriami berniukams ir estrogenams mergaitėms.

Kartais jie naudojasi chirurgija. Tai būtina, jei genitalijų neįmanoma atskirti į vyrus ar moteris. Pirmaisiais gyvenimo metais atlikti operatyvią intervenciją.

Įgimtas antinksčių hiperplazija: simptomai, gydymas, diagnozė, požymiai, priežastys

Įgimta antinksčių hiperplazija.

Įgimtos antinksčių hiperplazijos priežastys

Terminas „įgimtas antinksčių hiperplazija“ vienija visą ligų grupę, kurią sukelia steroidogenezės fermentų defektai. Sunkus šių fermentų trūkumas arba visiškas jo veiklos trūkumas sukelia sutrikusią lytinę diferenciaciją, hipertenziją, druskos praradimo sindromą arba antinksčių nepakankamumą. Dažniausios genų, koduojančių 21-hidroksilazę - CYP21A2 (90-95% atvejų), daug mažiau - 11β-hidroksilazės (CYP11B1) ir 18-hidroksilazės (CYP11B2) mutacijos. Santykinis gliukokortikoidų trūkumas sukelia padidėjusį AKTH lygį, kuris stimuliuoja androgenų sintezę. Androgenų kiekis didėja, kaip ir kortizolio pirmtakai. Sunkiais atvejais mergaičių virilizacija vis dar yra gimdoje. Be klasikinių įgimtų antinksčių hiperplazijos formų, fermentų aktyvumas yra didesnis ir kortizolio sekrecija yra pakankama, tačiau padidėjusi antinksčių funkcija mergaitėms ir moterims sukelia hiperandrogenizmą po brendimo.

21-hidroksilazės trūkumo nustatymas

Klinikiniai 21-hidroksilazės trūkumo kūdikiui požymiai gali būti druskos praradimas, tarpinio tipo išorinė lytinė liga ir arterinė hipotenzija; Norint patvirtinti diagnozę, matuojamas 17-hidroksiprogesterono bazinis rytas (iki 8:00) (nuo 6 nmol / l ir didesnių verčių reikia neįtraukti įgimto antinksčių hiperplazijos, daugiau nei 300 nmol / l aiškiai rodo klasikinę ligos formą). Išmatavus 17-hidroksiprogesterono bazinį lygį, atliekamas tyrimas su sintetiniu ACTH tetrakozaktido analogu.

Jei šeima turi vaiką, turintį įgimtą antinksčių žievės hiperplaziją, o tėvai vėlesnio nėštumo metu sutinka, jei reikia, atlikti prenatalinę terapiją, atliekama genodiagnozė. Norint išskirti genų alelius ir nustatyti mutacijas, reikalingi tėvų DNR mėginiai. Iš chorioninių vilų ląstelių gauta vaisiaus DNR analizuojama tėvų ar motinos ir Y chromosomos aptinkamų mutacijų buvimui. Analizę turėtų atlikti laboratorija, turinti didelę tokių tyrimų patirtį.

Įgimto antinksčių hiperplazijos gydymas

Vaikai, turintys klasikinių įgimtų antinksčių žievės hiperplazijos formų, skiriami pakaitine terapija su gliukokortikoidais ir su druskos praradimu arba padidėjusiu plazmos renino aktyvumu - ir mineralokortikoidais. Buvo pasiūlyta įvairių gydymo režimų; Tarptautinės endokrinologų draugijos rekomendacijose numatytas hidrokortizono ir fludrokortizono skyrimas, taip pat dar 1-2 g natrio chlorido per parą kūdikio metu. Negalima pabandyti visiškai normalizuoti 17-hidroksiprogesterono kiekio dėl GCS perdozavimo rizikos. Dažnai sunku pašalinti androgenų perteklių be didelių gliukokortikoidų dozių. Pasibaigus organizmo augimo laikotarpiui, pacientas dažnai perkeliamas į ilgesnės trukmės vaistą (prednizoną, prednizoną ar deksametazoną), kuris turi būti vartojamas visą gyvenimą, nors hidrokortizonas išlieka terapiniu variantu.

Be ne klasikinių įgimtų antinksčių žievės hiperplazijos formų, antinksčių nepakankamumas paprastai neįvyksta, bet gliukokortikodų vartojimas slopina AKTH sekreciją ir taip sumažina androgenų kiekį, kuris sukelia pagreitintą skeleto brandinimą, spuogus, hirsutizmą.

Prenatalinio gydymo tikslas - užkirsti kelią tarpinio tipo išorinių genitalijų vystymuisi; dėl to motinos skiriamos deksametazonu. Jis įsiskverbia į placentos barjerą, slopindamas AKTH sekreciją vaisiui, taigi ir androgenams. Kadangi lytinių organų vystymasis vyksta pirmąjį trimestrą, gydymas prasideda, kai tik patvirtinamas nėštumas, ir sustoja, jei prenatalinė diagnozė rodo normalų moterų ar vyrų buvimą. Statistiniu požiūriu reikia tęsti gydymą viename iš aštuonių atvejų. Nors šis metodas sėkmingai pasiekė savo tikslą, jo ilgalaikis šalutinis poveikis vaikams yra menkas; be to, jo vartojimas susijęs su komplikacijomis motinai. Taigi šiuo metu šis metodas išlieka eksperimentinis, ir visi sutinka, kad gydymą turėtų atlikti patyrusi komanda, sudaryta iš įvairių profilių specialistų.

Kai vidutinio tipo išorinės lyties organai yra daugeliui naujagimių, reikalinga jų chirurginė korekcija. Paprastai tai atliekama kūdikių ir vėlyvų paauglių ar suaugusiųjų, jei reikia atlikti papildomą operaciją. Taip pat labai svarbu, kad operaciją atliktų patyrę gydytojai.

Ištrintų CAH formų gydymas

Patogenetinis požiūris ištrintose CAH formose yra hipotalaminio-hipofizio lygio slopinimas ir antinksčių androgenų gamybos sumažėjimas, kuris pasiekiamas vartojant gliukokortikoidus.

Pasirinkti vaistai yra deksametazonas ir prednizonas, vartojami mažomis dozėmis (prednizonu ar deksametazonu) vieną kartą per parą prieš miegą.

Tyrime nustatyta, kad prednizono ir deksametazono terapinis veiksmingumas buvo skiriamas vidutinėmis dozėmis atitinkamai 3,9 mg / m2 ir 0,34 mg / m 2. Gydymo metu pacientai normalizavo 17-OHP, testosterono, androstendiono, DEA lygį. Be to, androgenų kiekio normalizavimas buvo pastebėtas tiek gryno antinksčių hiperandrogenizmo, tiek mišrios hiperandrogenizmo atveju, kai pacientams atsirado antrinė policistinė kiaušidžių liga.

Klinikiškai teigiama gydymo dinamika buvo išreikšta nustatant reguliarų menstruacinį ciklą, ovuliacijos ciklų atsiradimą, matuojant bazinę temperatūrą. Šie klinikiniai poveikiai dažniau pastebimi pacientams, sergantiems antinksčių hiperandrogenizmu.

Gydymo gliukokortikoidais trukmė ištrynus CAH formą yra diskusijų klausimas. Optimalus gydymo laikas yra nuo 3 iki 9 mėnesių. Reikia pabrėžti, kad jei pacientas domisi nėštumo atsiradimu, ji turi patarti, kad ji stengiasi pastoti gliukokortikoidų terapijos fone. Tais atvejais, kai gydymas gliukokortikoidais nėra veiksmingas, pacientas turi naudoti visas moderniąsias ovuliacijos priežastis.

Gliukokortikoidai nesumažina hirsutizmo ir kitų androgeninės dermopatijos apraiškų. Padidėjęs kosmetikos apraiškų sumažėjimas bet kokio etiologijos hiperandrogeninėse sąlygose pasiekiamas naudojant periferinį androgenų odos receptorių blokatorių - ciproterono acetatą. Klinikinį vaisto veiksmingumą nuo hirsutizmo parodė daugelis šalies ir užsienio tyrėjų. Gydant moterims, sergančioms ne klasikiniu VGA, ciproterono acetatui, yra šiek tiek sumažėjęs androgenų kiekis kraujyje, o kiaušidžių hiperandrogenizmas žymiai sumažina androstendioną ir testosteroną, kuris pasiekiamas dėl vaisto antigonadotropinio poveikio. Didelėmis dozėmis (200 mg per parą) ziproteronas slopina AKTH susidarymą hipofizėje, tačiau dažniausiai vartojamų dozių (20 mg ar mažiau), net ir ilgai vartojant, hipofizės kortikosropinio aktyvumo slopinimas nepastebėtas.

Pastaraisiais metais labai populiarūs yra kombinuotieji vaistai, kuriuose kartu vartojami antiandrogeniniai vaistai ir estrogenai. „Diane-35“ gerai pasirodė. Kontraceptinių, antigonadotropinių, antiandrogeninių poveikių derinys leido plačiai naudoti šį vaistą įvairių etiologijų hiperandrogeninėmis sąlygomis. Pasak įvairių autorių, 43-85 proc. Pacientų pastebimas androgeninės dermopatijos pasireiškimų sunkumo sumažėjimas.

Nauji preparatai su antiandrogeniniu aktyvumu apima vaistą Yarin. Vienoje šio vaisto tabletėje yra 30 μg etinilestradiolio ir 2 mg drospirenono. Šiuo metu drospirenonas yra unikalus progestogenas, turintis antiandrogeninį ir antimineralokortikoidinį aktyvumą. Tyrimai parodė, kad tokių androgeninių dermopatijų pasireiškimo dažnumas, pvz., Hirsutizmas, spuogai ir riebalinė seborėja, sumažėjo. Anti-androgeninis poveikis pasiekiamas blokuojant odos androgenų receptorius. Dėl anti-mineralokortikoidinio drospirenono poveikio šalinami šalutiniai poveikiai, susiję su estrogenų vartojimu, pvz., Padidėjęs kraujospūdis, taip sumažinant premenstrualinio sindromo sunkumą.

Taip vadinamas vadinamasis kombinuotų estrogenų vaistų „atšaukimo efektas“, išreikštas ovuliacijos pradžioje ir nėštumu per pirmuosius mėnesius po gydymo nutraukimo, ir yra aktyviai naudojamas. Šiuo metu aptariamas kombinuotas gydymas gliukokortikoidais ir antiandrogenais, tokio derinio įgyvendinamumas ir galimos naudos.

Chirurginis gydymas

Nustatant lytį CAH sergantiems pacientams, rekomenduojama sutelkti dėmesį į genetinę lytį, kuri yra ypač svarbi moterims, turinčioms 21-G, 11β-G, 3β-HSD defektų, turinčių normalų vidinį lytinį organą ir galinčias vaisingai. Išimtys yra pacientai, kurių išorinis lyties organas yra visiškai maskulizuotas, ypač jei liga diagnozuojama pavėluotai, o vaikas augo ir buvo keliamas kaip berniukas ilgiau nei kelis mėnesius.

Operacija atliekama dviem etapais. Pirmajame etape, kuris turi būti atliekamas kuo anksčiau (pageidautina iki 2 metų), hipertrofizuotas klitoris atsiskiria ir iš klitorio odos susidaro miniatiūra. Dėl to išorinės lyties organų išvaizda tampa moteriška struktūra.

Antrasis etapas atliekamas praėjus 2–3 metams nuo menarche pradžios ir vadinamas feminizuojančiais išorinių genitalijų plastikais. Šio etapo tikslai yra urogenitalinio sinuso išskyrimas su atskiromis makšties ir šlaplės angomis. Paprastai išorinių lytinių organų plastizavimo metodai šiuo metu yra introitoplastika pagal U formos odos atvartą pagal W. Henderį ir Y formos urogenitalinio sinuso ir Intitoplasty išpjaustymas M formos odos transplantatu pagal Protasovą. Esami metodai ne visada leidžia pašalinti hipoglikemijas, taip pat pasiekti natūralų lytinių organų atsiradimą pooperaciniu laikotarpiu (nėra užpakalinės komisijos). Kai kuriais atvejais vėlyvajame pooperaciniame laikotarpyje atsiranda odos atvarto plaukuotumas, iš kurio susidaro užpakalinė intuito siena.

A. B. Okulov ir kt. sukūrė originalią plastikinio T formos odos transplantato techniką, atkuriant užpakalinę komisiją ir pašalindama šlaplės angą funkcionaliai naudingoje padėtyje. Tai leido sukurti beveik tobulą išorinės lyties organų kosmetinę išvaizdą pooperaciniu laikotarpiu, atkuriant moterišką šlapinimąsi.

Pacientų, sergančių CAH, stebėjimas

Nepaisant reikšmingos pažangos supratant CAH molekulinius ir genetinius mechanizmus, pacientų, sergančių šia liga, valdymo taktika nėra visiškai išvystyta. Jei vaikystėje ir paauglystėje pagrindiniai uždaviniai yra užtikrinti normalų somatinį ir seksualinį vystymąsi, baigus augimą, dėmesys bus skiriamas lytinių liaukų veikimo normalizavimui, seksualinio potencialo realizavimui, gimdymo funkcijos įgyvendinimui ir apskritai patenkinamos būklės užtikrinimui.

Vaikams būtina dažniau stebėti kompensavimo rodiklius, taip pat linijinio augimo tempus nuo gimimo iki 2 metų ir po brendimo pradžios.

Patartina ištirti aldosterono ir jo pirmtakų koncentraciją kraujyje, kuri gali suteikti papildomos informacijos apie renino - angiotenzino - aldosterono sistemos būklę, ypač suaugusiems pacientams, kai mineralokortikoidų sutrikimai yra paslėpti ir kliniškai nepasireiškia. ACTH stebėjimo diagnostinės vertės klausimas tebėra prieštaringas dėl didelio šio hormono lygio kintamumo atsakant į streso veiksnius, kurie gali būti pacientui kraujo mėginių ėmimo faktas.

Kasmet vizualizuojama antinksčių, sėklidžių vyrams ir mažų dubens organų yra privaloma, kaip ir ilgai trunkant CAH dekompensacijai, galima sukurti navikus antinksčių liaukose ir antinksčių embrionuose.

Moterims ir mergaitėms, turinčioms CAH, reikia stebėti ginekologą, jei įmanoma, specialiai apmokytas dirbti su šia pacientų grupe.

Kalbant apie molekulinės ir biologinės diagnostikos metodų įvedimą, kai kurie autoriai mano, kad tikslinga ištirti CYP21 geno mutacijų spektrą pacientams, kuriems yra akivaizdžių UHVS formų, kad būtų galima prognozuoti ligos eigos sunkumą, poreikį kartu vartoti gliukozės ir mineralokortikoidus.

Labai svarbus aspektas siekiant geriausios kompensacijos yra nuolatinis ryšys su gydytoju. Net ir taikant tradicinį gydymo metodą kartu su galimybe reguliariai atlikti hormoninį ir klinikinį stebėjimą, glaudžiai bendradarbiaujant su gydytoju, galima gerokai pagerinti augimo tempus, hipofizės-gonadų sistemos funkcionavimą ir vaisingumą, kuris pagerina šių pacientų gyvenimo kokybę ir socialinį statusą.

Tai patvirtina mūsų patirtis. Sankt Peterburge, siekiant sudaryti sąlygas kuo geriau pritaikyti pacientus, sergančius CAH nuo 1995 m., Yra asociacija „Second Life“, kuri šiandien vienija 95 šeimas, kuriose vaikai kenčia nuo klasikinių CAH formų. Šios asociacijos tikslai yra pacientų medicininio stebėjimo ir hormoninės stebėsenos organizavimas nuo gimimo, gydymo korekcijos, taip pat sergančių vaikų tėvų mokymas, pacientų ir jų šeimų psichologinio ir socialinio prisitaikymo gerinimas.

Šių užduočių vykdymui asociacijos darbe dalyvauja vaikų endokrinologas, suaugusiųjų tinklo endokrinologas, ginekologas ir medicinos psichologas, kuris leidžia atlikti išsamią ir nuoseklią pacientų, sergančių CAH, stebėjimą.

Asociacijos darbo metu vaikų mirtingumas nuo antinksčių nepakankamumo krizės sumažėjo iki nulio, gerokai sumažėjo stacionarinio gydymo poreikis, pagerėjo pacientų kompensacija, sumažėjo menstruacijų sutrikimų dažnis. Rusijoje tokios organizacijos patirtis yra unikali ir artima pasauliniams šių pacientų stebėjimo standartams. Sudėtingo stebėjimo ir pacientų, sergančių CAH, sąlyga, galima pasiekti visišką jų socialinį, darbo, psichologinį prisitaikymą visuomenėje.

Įgimta antinksčių hiperplazija

Įgimtas antinksčių hiperplazija - antinksčių tūrio padidėjimas dėl steroidogenezės fermentų defektų žievės zonoje, todėl organas kompensuoja hormoninį nepakankamumą. Jis pasireiškia hiperandrogenizmo požymiais abiejų lyčių vaikams, todėl išoriniai genitalijos vystosi netinkamai. Taip pat būdingas vandens ir druskos apykaitos pažeidimas ir kraujospūdžio reguliavimas, linkęs jį sumažinti. Įgimtas antinksčių hiperplazija diagnozuojama remiantis laboratorinių tyrimų duomenimis. Atliekama hormonų pakaitinė terapija ir chirurginė išorinių lytinių organų korekcija.

Įgimta antinksčių hiperplazija

Įgimta antinksčių hiperplazija yra visa ligų grupė su panašia klinika, tačiau pagrindinės genetinės mutacijos gali būti skirtingos. Anksčiau nosologija buvo vadinama adrenogenitaliniu sindromu. Kliniškai išreikštų formų atsiradimo dažnis yra maždaug 1 atvejis 12 tūkst. Naujagimių. Apie 0,01% sergamumo struktūroje patenka į ištrintas formas, kurios pasireiškia paauglystėje, dažnai kliniškai nereikšmingos. Įgimta antinksčių hiperplazija yra neatidėliotina problema pediatrijoje, nes antinksčių gaminami hormonai turi daug tikslinių organų, o tai reiškia, kad jų trūkumas organizme pasireiškia dideliu mastu. Hormono trūkumas daro įtaką vaiko augimui ir vystymuisi, todėl atsiranda rimtų pasekmių.

Įgimtos antinksčių hiperplazijos priežastys

Liga išsivysto dėl antinksčių steroidogenezės vieneto genetinio defekto. Žala gali paveikti vieną ar daugiau fermentų, kurie dalyvauja antinksčių žievėje gaminamų hormonų sintezėje. Smegenų sluoksnis paprastai neturi įtakos. Mutacijų priežastys genuose, atsakinguose už steroidogenezės dalyvių sintezę ir jų tinkamą veikimą, lieka nežinomos. Šiuo metu įrodyta, kad autosominis recesyvinis paveldėjimo mechanizmas, ty įgimto antinksčių hiperplazijos pasireiškimui, būtina, kad abu tėvai turėtų defektų.

Ligos patogenezė yra sumažinta iki gliukokortikoidų, mineralkortikoidų ir kitų antinksčių gaminamų hormonų sintezės pažeidimo. Dėl to padidėja adrenokortikotropinio hormono (AKTH) koncentracija, nes tai yra pirmiau minėtų hormonų pirmtakas ir skatina jų sustiprėjimą. ACTH poveikis tiksliniam organui yra antinksčių žievės zonos, ty hiperplazijos, padidėjimas. Nepaisant didėjančio dydžio, antinksčių liaukos gaminamų hormonų koncentracija nesumažėja, nes pažeidžiama jų sintezės grandinė. Taigi, įgimta antinksčių hiperplazija klinikoje pasireiškia hormonų trūkumo simptomais, palyginti su jų pirmtako hormono ACTH pertekliumi.

Įgimtos antinksčių hiperplazijos klasifikacija

Patogenetinė klasifikacija pagrįsta specifiniu fermentu, kurio sintezė pažeidžiama dėl genetinės mutacijos. Pagal šią klasifikaciją išsiskiria daugiau nei dvylika ligos formų, tarp kurių dažniausiai yra 21-hidroksilazės fermento nepakankamumas. Yra įgimta antinksčių hiperplazija, kurią sukelia 17-hidroksilazės, 11-hidroksilazės, 17,20-liazės, 22,22-desmolazės, 18-hidroksilazės trūkumas, taip pat kai kurios kitos formos, kurias sukelia steroidogenezės procese dalyvaujančių fermentų trūkumas.

Klinikinė klasifikacija yra mažiau sudėtinga. Yra trys įgimto antinksčių hiperplazijos formos: paprastas (virilinis), druskos praradimas, ne klasikinis (ištrintas, vėlyvas). Paprastą ligos formą lydi abiejų lyčių vaikų pirminių seksualinių charakteristikų raidos pažeidimas - mergaičių hiperandrogenizmas ir berniukų makrogenitomija. Tie patys simptomai būdingi formų praradimui, o jau naujagimių laikotarpiu galimi ūminio antinksčių nepakankamumo (antinksčių krizės) išpuoliai. Klasikinė įgimta antinksčių hiperplazija atrodo vėluojama, dažniausiai brendimo metu. Dėl vėlyvos pradžios ši forma buvo laikoma įgytu, tačiau dabar įrodyta, kad jis pagrįstas genetiniu defektu.

Įgimto antinksčių hiperplazijos simptomai

Liga (išskyrus vėlyvąją formą) pasireiškia nuo gimimo, nors pirmuosius požymius galima pastebėti net antenatiniu būdu ultragarso patikros metu. Po gimdymo pediatras gali nedelsdamas diagnozuoti neįprastą išorinių lytinių organų raidą mergaitėse. Paprastai kalbame apie išsiplėtusią klitorį, tačiau kartais gali atsirasti ir visiškai suformuota varpa, taip pat nepakankamas išsivystymas arba visiškas makšties ir gimdos nebuvimas. Kalbant apie berniukus, jie atkreipė dėmesį į padidėjusį išorinių lyties organų vystymąsi ir jų padidėjimą. Kartais su įgimta antinksčių hiperplazija abiejų lyčių vaikams stebima odos hiperpigmentacija. Taip yra dėl pernelyg didelės melanino sintezės, kurios pirmtakas taip pat yra ACTH.

Be sutrikusi lytinė raida, pastebimi gliukokortikoidų arba mineralkortikoidų trūkumo arba abiejų hormonų grupių simptomai (priklausomai nuo genetinio defekto lygio). Jam būdingas žemas kraujospūdis, palpitacijos, silpnas arba marmurinis oda. Kartu tokie vaikai atrodo labiau fiziškai išsivystę, lyginant su sveikais naujagimiais, jie pasižymi dideliu dydžiu, sustiprėjusiu raumenų ir skeleto vystymuisi ir mažu šriftu. Įgimtas antinksčių hiperplazija vėliau gali pasireikšti ankstyvu brendimu su ankstyvu plaukuotumu, kuris pacientams visada pasireiškia prieš antrinę seksualinę charakteristiką.

Ūminis antinksčių nepakankamumas gali pasireikšti bet kurioje ligos formoje, tačiau jos vienišos formos atveju pastebima gana anksti, apie antrąją gyvenimo savaitę. Komplikacija lydi kritinį kraujospūdžio sumažėjimą, tachikardiją, regurgitaciją ar vėmimą. Yra viduriavimas ir laipsniškas svorio mažėjimas. Antinksčių krizei reikia nedelsiant gydyti intensyviosios terapijos skyriuje, nes ši įgimto antinksčių hiperplazijos komplikacija dažnai sukelia mirtį. Po stresinės situacijos, pavyzdžiui, paauglystės metu, ligos simptomai gali pablogėti.

Įgimtos antinksčių hiperplazijos diagnozė

Pirminė diagnozė atliekama atliekant nėščių moterų ultragarso tyrimą. Kartais per pirmąjį ar (dažniau) antrąjį akušerinį ultragarsu pastebimas nenormalus genitalijų vystymasis. Jei įtariate įgimtą antinksčių hiperplaziją, galima atlikti papildomus laboratorinius tyrimus, siekiant nustatyti hormonų lygį ir įvairių antinksčių steroidogenezės fermentų koncentraciją. Ankstyva diagnozė leidžia specialistams nuspręsti dėl tolesnės nėštumo valdymo taktikos, taip pat pradėti gydymo veiklą prieš gimimą.

Šiuo metu vyksta masinis naujagimių tyrimas dėl kai kurių paveldimų patologijų, įskaitant įgimtą antinksčių hiperplaziją. Po vaiko gimimo liga diagnozuojama remiantis neįprastu išorinių lytinių organų vystymusi, tačiau galima patvirtinti diagnozę ir nustatyti specifinę šios ligos formą tik remiantis laboratorinių diagnostikos rezultatais. Aukso standartas yra mėginys su ACTH, kuris leidžia patikimai nustatyti didelę jo koncentraciją. Be to, šis bandymas būtinas norint pašalinti antraeilių hormonų antrinį trūkumą.

Papildomi tyrimai rodo hiperkalemiją ir hiponatremiją, metabolinę acidozę ir gliukozės koncentracijos kraujyje sumažėjimą. Antinksčių medžiagų apykaitos produktų kiekis taip pat nustatomas šlapime. Kaulų amžiaus nustatymas, kuris pacientams yra žymiai pagreitintas. Riešo srities rentgenogramos leidžia ją įdiegti. Be to, galima nustatyti genetinę ligos diagnozę, tačiau šis metodas yra brangus, o jo naudojimas yra pateisinamas tik nustatytai šeimos istorijai, ty įgimtų antinksčių hiperplazijos atvejams pacientų tėvų šeimose.

Gydymas ir prognozė

Vykdoma hormonų pakaitinė terapija. Gliukokortikoidų, mineralkortikoidų kiekis koreguojamas. Hormonų paskyrimas taip pat yra įmanomas nustatant įgimtą antinksčių hiperplaziją prieš pristatymą. Tokiu atveju merginose hiperandrogenizmas pašalinamas, todėl išoriniai genitalijos formuojamos teisingai. Tačiau šiuo metu diskutuojama apie antenatalinį hormoną. Jo pagrindinės komplikacijos motinai - edema, hipertenzija ir didelis svorio padidėjimas. Šiuo metu tiriamas ilgalaikis poveikis vaisiui. Be hormoninės terapijos, atliekamas ir lyties organų chirurginis koregavimas. Geriau operaciją atlikti kuo greičiau, tačiau jo terminas yra būtinai derinamas su tėvais.

Ligos prognozė abejotina. Savalaikis diagnozavimas ir terapija gali žymiai ištaisyti hormoninius sutrikimus ir užkirsti kelią tolesniam jų vystymuisi. Tačiau būtina nuolat stebėti hormonų koncentraciją, nes bet koks išorinis ar vidinis streso faktorius sukelia pokyčius vaistų virškinamumui. Rezultatas gali būti ūminio antinksčių nepakankamumo atsiradimas, dažnai dėl mirties dėl greito komplikacijų eigos. Apskritai galima teigti, kad įgimta antinksčių hiperplazija yra kontroliuojama, tačiau liga visą gyvenimą kelia rimtą pavojų. Prevencija - tai medicininė ir genetinė konsultacija tėvams, turintiems šią patologiją.

Įgimta antinksčių hiperplazija

Kas yra įgimta antinksčių hiperplazija?

Terminas „įgimtas antinksčių hiperplazija“ (CAH) jungia autosominių recesyvinių patologijų grupę, kurios kiekviena yra susijusi su fermento, dalyvaujančio kortizolio sintezėje, trūkumu.

21-hidroksilazės trūkumas dėl mutacijos ar chromosomų pertvarkymo CYP21A yra dažniausia CAH forma, kuri sudaro daugiau kaip 90% atvejų.

Įgimtas hiperplazija yra organų ląstelių proliferacija, kartu su medžiagų apykaitos procesų pažeidimu, susijusiu su fermento, atsakingo už hormonų gamybą, trūkumu.

Padidėjus patologijai moterims, vyrams ir vaikams, sutrikusi norepinefrino, adrenalino, androgeno, gliukokortikoidų ir kitų hormonų gamyba. Ateityje liga dažnai sukelia nevaisingumą.

Patologinė būklė iš viso yra 1 atvejis 16 000 žmonių. Tačiau kai kuriose populiacijose (pvz., Aliaskoje) paplitimas yra didelis, 1 atvejis už 400 žmonių. CAH, kurį sukelia 11-beta hidroksilazės trūkumas, sudaro 5-8% visų ligos atvejų.

ICD kodas 10

ICD teigimu, Valstybinio humanitarinės kontrolės komiteto dešimtoji redakcija suteikta vieta IV klasei (E10 - E90). Patologija susijusi su skyriumi „Endokrininės ligos, valgymo sutrikimai ir medžiagų apykaitos sutrikimai“.

IV klasėje yra skyrius E20 - E35 - „Kitų endokrininių liaukų pažeidimai“, kuriame Valstybinis saugumo ir gynybos komitetas yra kodas E25, ty:

  • E25 - adrenogenitaliniai sutrikimai, įskaitant heteroseksualų ankstyvą melagingą brendimo amžių moterims ir vyrams, sergantiems antinksčių hiperplazija, ankstyvą makrogenitosomiją, antinksčių klaidingą hermaphroditizmą ir moterų virilizaciją;
  • E25.0 - VGKN, susijęs su 21-hidroksilazės trūkumu, sukeliantis druskos nuostolius;
  • E25.8 - apima kitus adrenogenitalinius sutrikimus;
  • E25.9 - adrenogenitalinis sindromas NOS.

CAIC formos

Antinksčių hiperplazija naujagimiams yra šių tipų:

1. Virilna (klasikinė forma). Šis patologinės būklės potipis yra susijęs su androgenų sekreciniu aktyvumu. Virilinė forma pasireiškia išorinių lytinių organų, ankstyvųjų gaktos plaukų augimo ir pažastų ir spuogų augimu.

2. Hipertenzija. Su vyrų sėklidėmis susidaro padidėjusi mineralokortikoidų ir steroidinių hormonų sintezė. Patologinė būklė yra susijusi su CAH, bet gali būti diagnozuota nėštumo laikotarpiu arba iš karto po pirmojo vaiko gimimo. Hipertoninė forma pasireiškia migrena, apatija ir dirglumas. Šis prakaitavimas ir silpnumas. Ryte tamsūs apskritimai po akimis. Vaikystėje kaukolės kaulai formuojami neteisingai, atsiranda problemų dėl virškinimo trakto veikimo ir vaikas kenčia nuo nemigos.

3. Solterayaja (klasikinė forma). Ši CAH forma randama 75% pacientų. Solteraryos tipui būdingas padidėjęs steroidų androgenų kiekis, kepenų nepakankamumo raida. Daugeliu atvejų aptinkama iškart po gimimo. Pagrindinė ligos priežastis yra 21-hidroksilazės trūkumas.

4. Skersinė forma. Aptikta vaikystėje, kai pasireiškia atitinkami simptomai. Liga plinta ir antinksčių liaukose, ir susidaro dėl padidėjusio streso hormono lygio arba su neteisingai paskirtu gydymu gliukokortikoidais.

Taip pat išskirkite dar du patologijos tipus.

  • Neryški forma - kai patologinė būklė nepasireiškia, ji paslėpta be jokių požymių. Diagnozuoti sunku. Tai dažniau randama 1-2 gyvenimo metais.
  • Antinksčių antinksčių hipertenzija yra ne klasikinė forma - dažniau - 0,1–0,2%, kai kuriose etninėse grupėse paplitimas yra iki 1-2%. Jis pasireiškia po brendimo, apie 14 metų berniukuose ir 19 metų mergaičių.

Vyrams ne klasikinė forma retai sukelia jokių požymių. Moterims stebimas galutinis plaukų augimas arba alopecija.

Įgimtos antinksčių hiperplazijos priežastys

Įgimtas antinksčių hiperplazija yra perduodama genetiškai.

Vaikai paveldi ligą iš sergančių tėvų arba iš tėvų, kurie yra genetinės mutacijos nešiotojai, bet yra visiškai sveiki.

Ligos pradeda formuotis dėl genetinės steroidogenezės sąsajų antinksčių liaukose.

Šis pažeidimas gali paveikti vieną ar daugiau fermentų, dalyvaujančių gaminant hormonus.

Veiksniai, didinantys CAH riziką, yra šie:

  • tėvai, kurie yra genetinio defekto vežėjai;
  • lėtinis stresas suaugusiems ir paaugliams;
  • silpnas endokrininės liaukos veikimas, kuris pašalina vaiko augimą ir vystymąsi, taip pat hipotalamus;
  • genetiniai sutrikimai;
  • moterims jis gali būti susidaręs dėl restruktūrizavimo hormoniniu lygiu nėštumo metu.

Dėl lėtinio streso, adrenalinas ir gliukokortikoidai kraujyje nuolat viršija normalią koncentraciją. Norėdami susidoroti su stipria apkrova, liaukos pradeda kurti ląstelių struktūras. Po atsigavimo nuo įtemptos būklės asmuo vis dar lieka kortizolio, kuris neigiamai veikia visų kūno sistemų būklę.

Be to, prie ligos įgytos formos priežastys yra sutrikęs metabolizmas dėl kitų patologinių sąlygų ir Itsenko-Kušingo liga.

Antinksčių žievės hiperplazija ir nėštumas yra tarpusavyje susiję. Emocinis nestabilumas, funkciniai sutrikimai organizme, toksikozė ir tam tikrų vaistų vartojimas lemia patologijos vystymąsi. Šios sąlygos sukelia pernelyg didelę kortizolio gamybą.

Įgimto antinksčių hiperplazijos simptomai

CAH požymiai ir simptomai skiriasi priklausomai nuo geno defektų ir fermentų trūkumo lygio.

Klasikinę įgimtą antinksčių žievės hiperplaziją vaikams būdinga aldosterono gamybos trūkumas. Tai pasireiškia kraujospūdžio sumažėjimu, natrio kiekio sumažėjimu ir kalio padidėjimu.

Paauglių vyriškų hormonų - androgenų - gamyba. Vaikai auga mažai, mergaičių brendimas yra anksčiau.

Įgimtas antinksčių hiperplazija lydi tokius požymius:

  • didėja klitoris ir dideli žvilgsniai, kurie atrodo labiau vyriški nei moteriški, (žr. aukščiau nuotrauką);
  • vyrų lytis gimimo metu, genitalijos yra daug daugiau nei norma;
  • fizinio vystymosi metu vaikai yra priešais savo bendraamžius;
  • vaikai greitai auga iki 150 cm, tada augimas sustoja;
  • veidas tampa apvalus;
  • kaulų stiprumas mažėja;
  • mergaitės sparčiai auga, plaukai auga jų veiduose;
  • raumenų raida moterims;
  • menstruacijų ciklas mergaitėse nėra koreguojamas, o tai dar labiau kelia grėsmę nevaisingumo raidai;
  • berniukuose, ankstyvas erekcijos ir nepakankamas odos maišelis, kuriame yra lytinės liaukos;
  • su amžiumi vaikinas gamina mažiau spermos, kuri yra ankstyvos nevaisingumo priežastis.

Nei klasikinis įgimtas antinksčių hiperplazija naujagimiams nerodomas. Ligos simptomai nėra. Įprastiniu naujagimio kraujo tyrimu patologijos buvimas taip pat negali būti aptinkamas.

Berniukams, 1-4 savaičių gyvenimo, antinksčių krizės pastebimos 80% atvejų. Jiems būdingas druskų praradimas, vėmimas, svorio kritimas, mieguistumas ir kraujagyslių kolapsas.

Vaikų antinksčių ląstelių hiperplazija pasižymi odos sukibimu, berniukais yra pigmentuota genitalijų sritis, pastebimas patinimas. CAH gleivinės formos pasireiškia nutukimu veido ir krūtinės srityje. Jam būdingi dažni viršutinės kūno kaulų lūžiai, širdies ir kraujagyslių funkcionavimo problemos.

Vaikų kūnas turi suaugusiojo kvapą, odos problemos atsiranda anksti, būtent spuogai ir spuogai dėl pernelyg didelio androgenų gamybos, o tai veda prie per anksti. Jei gydytojai neatpažino druskos praradimo krizės, naujagimio mirtis yra įmanoma.

Antinksčių hiperplazija naujagimiams lydi virškinimą. Vaikai kenčia nuo vidurių pūtimo, vidurių užkietėjimo ir viduriavimo. Senstant, atsiranda psichozė, mažėja atmintis, nuolat trokšta troškulys, raumenys tampa nutirpę.

Jei smegenų medžiaga (liaukos) yra paveikta suaugusiesiems, simptomai pablogėja. Pasirodo širdies tachikardija, padidėja slėgis, mokiniai išsiplėtė, sutrikdomas miegas. Gleivinės išdžiūsta, galbūt akių paraudimas, odos balinimas.

Ligos komplikacijos

Šios ligos komplikacija yra nevaisingumas. Moterys negali turėti vaiko, persileidimo ar ankstyvo gimdymo. Liga sukelia osteoporozės atsiradimą, raumenų audinio atrofiją ir diabeto vystymąsi.

Suaugusiųjų amžiuje, problemų su virškinimo traktu, šlapimo sistema. Imuninė sistema yra sutrikusi, plaukai išnyksta ir nagai sulaužomi.

Įgimtos antinksčių hiperplazijos diagnozė

Pirminė ligos diagnozė apima prenatalinį tyrimą. Prenatalinė patikra atliekama pirmąjį nėštumo trimestrą.

Apima:

  • Chorioninė biopsija. Analizė apima ląstelių paėmimą iš placentos, siekiant nustatyti ir užkirsti kelią chromosomų ligoms, anomalijoms ir monogeninėms patologijoms. Ne kiekviena nėščia moteris turi tokią procedūrą, bet tik tuos, kurie turėjo CAH atvejų šeimoje.
  • Amniocentezė. Procedūra apima amniono skysčio surinkimą specialia adata. Analizei pakanka 30 ml skysčio. Procedūra taikoma moterims, turinčioms įtariamų sunkių vystymosi sutrikimų. Amniocentezė yra pagrįsta HLA genotipų nustatymu, molekuliniu genetiniu tyrimu ir amniono skysčio ląstelių kariotipo nustatymu.

Per pirmąsias gyvenimo dienas, visi naujagimiai yra tikrinami CAH, kuriuos sukelia genetinio 21-hidroksilazės trūkumas. Šis bandymas nenustato klasikinės ligos formos.

Klinikinės diagnostikos gairės nustato tyrimo teisingumą. Jie nenustato „imties“ reikalavimų naujagimiams ar paaugliams nagrinėti, bet turi loginę gydytojo veiksmų struktūrą.

Diagnostiniai veiksmai:

  • medicininė apžiūra. Gydytojas tiria vaiką ir įvertina simptomus. Jei remiantis lytinių organų tyrimu, gydytojas diagnozuoja CAH, jums reikės patvirtinti ligą naudojant bandymus;
  • kraujo ir šlapimo tyrimai lemia antinksčių hormonų kiekį;
  • VGKN vyresniems vaikams ir paaugliams, nustatomiems naudojant genų tyrimus;
  • naujagimiams, kurių lytis negali būti nustatyta, tiriamos chromosomos. Taip pat atliekamas dubens ultragarso tyrimas, siekiant nustatyti moterų reprodukcinių struktūrų, pvz., Gimdos ir kiaušidžių, buvimą.

Be to, nustatomi hiperkalemijos ir hiponatremijos, metabolinės acidozės ir gliukozės koncentracijos kraujyje matavimo tyrimai.

Gydymas

Klinikinių gairių struktūros specialus skyrius skirtas CAH medicininės priežiūros kokybei.

Gavęs tyrimo rezultatus, patvirtindamas ligą, gydytojas siunčia pacientą į endokrinologą, kad gydytų įgimtą antinksčių hiperplaziją. Be to, kiekvienas iš jų yra tiriamas urologo, ginekologo, psichologo ir genetikų.

Gydymas priklausys nuo simptomų tipo ir sunkumo. Terapijos tikslas - sumažinti perteklinę hormonų gamybą. Pagrindinė terapinė kryptis - HRT (hormonų pakaitinė terapija) normalizuoja kortikosteroidus.

Nustatyti vaistai, pagrįsti analizės rezultatais. Paprastai skiriamas prednizolonas arba deksametazonas.

HRT paskyrimas įmanomas tik tada, kai kūdikis gimsta. Laiku gydant vaisiaus nėštumo laikotarpiu moteriškos lyties lytį, susidaro nedideli ir dideli žandikauliai ir vulva.

Paauglystėje gydytojas nurodo vaistus, skirtus normaliam antrinių lytinių požymių vystymuisi. Androgenai skirti berniukams, estrogenams mergaitėms. Pažeidžiant vandens ir druskos metabolizmą, padidėja druskos suvartojimas.

Chirurginis gydymas

Kartais reikalinga operacija. Ši procedūra gali apimti klitorio dydžio sumažinimą ir makšties atidarymo rekonstrukciją.

Operacija vykdoma nuo 2 iki 6 mėnesių amžiaus. Kai kurie tėvai vėliau atideda operaciją. Tačiau atliekant kūdikių genitalijų korekcinę chirurgiją, supaprastinamas gydytojo darbas, o vaiko atsigavimas yra geresnis.

Chirurginė intervencija atliekama tik esant sunkioms ligoms. Operacija nustatoma, jei gydytojas nenustato naujagimio lyties lyties. Gydytojai rekomenduoja atlikti tokią procedūrą ne vėliau kaip po vienerių metų.

Jei vaikas turi tipinę patologiją, vienintelė išeitis yra organų rezekcija, nes dalinis pašalinimas greitai sukels ligos grįžimą ir pasunkėjimą.

Prevencija ir prognozė

Jei šeimoje yra įgimtų antinksčių hiperplazijos atvejų, kiekvienas narys turi būti nukreiptas į kvalifikuotą genetiką. Kad būtų išvengta vaiko, turinčio šią ligą, gimimo, motinos nėštumo metu atlieka išankstinį tyrimą. Chorioninė biopsija atliekama per pirmuosius 3 nėštumo mėnesius.

Naujagimiai tikrinami. Kraujas paimamas iš kūdikio kulno.

Ligos prognozė abejotina. Jei liga nustatoma anksti, tai bus palanki. Nėra jokio pavojaus gyvybei, jei terapinis kursas yra teisingas.

Laiku diagnozė padeda išvengti tolesnio įgimtų antinksčių hiperplazijos vystymosi ir koreguoti hormoninius sutrikimus.

Yra labai rimtų ligos formų su mirtimi. Mirtingumas suaugusiųjų amžiuje sumažėja iki beveik 0, o vaikams - padidėjęs.

Įgimtos antinksčių hiperplazijos pasekmės priklauso nuo ligos tipo, vystymosi etapo ir bendros paciento būklės. Liga nėra visiškai išgydyta, vaikas bus priverstas visą savo gyvenimą kontroliuoti specialistų ir imtis hormoninių vaistų.

Užsiima koloproctologinių ligų prevencija ir gydymu. Aukštasis medicinos išsilavinimas. Svetainėje tvojajbolit.ru atsakysiu už gaminių kokybę ir raštingumą.

Specialybė: flebologas, chirurgas, prokologas, endoskopas.

Antinksčių hiperplazija

Antinksčių liaukos vaidina pagrindinį vaidmenį žmogaus organizme metabolizuojant hormonus. Antinksčių hiperplazija yra būklė, kai šių liaukų hormonų gamyba padidėja. Kaip rezultatas - daugelio organų ir sistemų funkcijų, iškreipto medžiagų apykaitos pažeidimas. Tai sudaro sąlygas daugelio komplikacijų vystymuisi. Kas svarbu žinoti visoms moterims, planuojančioms nėštumą.

Padidėjus antinksčių funkciniam aktyvumui (jų hiperplazija) padidėja šių liaukų hormonų koncentracija kraujyje:

  • Katecholaminai (adrenalinas ir norepinefrinas);
  • Gliukokortikoidai (kortizonas ir jo dariniai);
  • Mineralokortikoidai (aldosteronas);
  • Androgenai (testosterono pirmtakai).

Adrenaliną ir norepinefriną išskiria lytinių liaukų ląstelės, likusieji hormonai, atsirandantys iš žievės ląstelių.

Simptomai

Šios ligos apraiškos ir požymiai yra daug. Simptomatologija priklauso nuo to, kokio lygio hormonai yra padidėję ir kaip aukšta jų koncentracija. Tai, kas vyrauja, rodo tam tikros liaukos zonos funkcinės veiklos padidėjimą.

Antinksčių žievės hiperplazija sukelia šiuos simptomus:

  • Kraujo spaudimo svyravimai;
  • Diurezės mažinimas, edemos atsiradimas;
  • Raumenų silpnumas;
  • Cukrinio diabeto simptomai (troškulys, alkis, poliurija);
  • Nutukimas su vyraujančiu riebalų nusėdimu ant kūno;
  • Veidas tampa apvalus („mėnulio“ veido simptomas);
  • Sumažėjęs kaulo stiprumas;
  • Padidėjęs nervų sistemos jaudrumas (niežtumas, neurotika ir kt.);
  • Sumažintas imunitetas;
  • Valgymo sutrikimai (nevirškinimas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas, vidurių pūtimas ir tt).

Moterims kraujo perteklius androgenai gali sukelti:

  • Sustiprintas vyrų modelis;
  • Menstruacinio ciklo pažeidimai (dismenorėja, amenorėja);
  • Spuogai;
  • Vaisingumo sutrikimas.

Jei pasireiškia liaukos žaizda, pasireiškia simptomai, kurie sveikiems žmonėms pasireiškia streso sąlygomis:

  • Tachikardija;
  • Padidėjęs slėgis;
  • Sumažinti mokiniai;
  • Greitas seklus kvėpavimas;
  • Miego sutrikimas;
  • Palaidžios, sausos gleivinės.

Šiuos pasireiškimus sukelia adrenalino (streso hormono) perteklius kraujyje.

Priežastys

Ligonio patogenetinis pagrindas yra funkcionuojančio audinio tūrio padidėjimas, nes padidėja ląstelių struktūrų tūris. To priežastis gali būti daug veiksnių.

Moterims gali pasireikšti antinksčių hiperplazija (paprastai paliekama) dėl hormoninio koregavimo nėštumo metu. Šiuo atveju liaukų žievė „kenčia“.

Lėtinis stresas taip pat gali būti siejamas su šios ligos priežastimis. Būdamas nuolatinio emocinio susijaudinimo ar nerimo būsenoje, žmogus kraujyje palaiko nuolat didelę streso hormonų (adrenalino, gliukokortikoidų) koncentraciją. Norint susidoroti su apkrova, liaukos pradeda kurti ląstelių struktūras. Taigi, kai žmogus palieka „įtemptą“ aplinką, jis vis dar lieka streso hormonų, kurie neigiamai veikia visą kūną, įtakoje.

Antinksčių žievės hiperplazija taip pat gali būti įgimta, tokiu atveju ligos simptomai pasireiškia nepriklausomai nuo išorinių veiksnių poveikio. Tendencija plėtoti ligą yra paveldima.

Ligos rūšys

Yra keletas ligos potipių, priklausomai nuo to, kuri liaukos dalis yra jautri patologiniams pokyčiams. Ligos formą taip pat lemia hiperplazijos (židinio ar difuzijos) pobūdis. Kaip rodo statistika, kairiojo antinksčių hiperplazija yra labiau paplitusi nei dešinėje.

Nodulinė hiperplazija

Centras su šia forma yra ribotas - mazgo forma (iki kelių centimetrų skersmens). Dažniau yra daug tokių židinių, procesas paveikia abi liaukas. Ši diagnozė dažniau pasitaiko vyresnio amžiaus žmonėms.

Ši liga yra paveldima forma. Yra didelė rizika susirgti gerybine adenoma.

Nodulinė hiperplazija pasireiškia būdingais simptomais (be įprastų):

  • Amžinos dėmės ant įgimto pobūdžio odos;
  • Neurofibromatiniai mazgai gleivinėse;
  • Prieširdžių myxoma;
  • Inkstų patologija.

Difuzinė hiperplazija

Difuzinis pobūdis reiškia patologinio proceso plitimą į visą organą, nesant atskirų židinių. Ši ligos forma dažniau įgyjama nei įgimta.

Yra sunkumų diagnozuojant tokią ligą, nes vienodas patologinio proceso pasiskirstymas lemia tai, kad ultragarsu nėra ligos požymių.

Papildoma antinksčių hiperplazija kliniškai pasireiškia bendrais simptomais, būdingais šių organų patologijai (nutukimas, imunodeficitas, kraujo spaudimo šuoliai ir tt). Ilgalaikis gydymo stoka gali sukelti 2 tipo diabeto vystymąsi.

Įgimta antinksčių hiperplazija

Liga yra paveldima ir perduodama iš kartos į kartą pagal dominuojantį tipą. Įgimtas antinksčių hiperplazija yra susijęs su geno, koduojančio vieną iš daugelio fermentų, dalyvaujančių hormonų sintezėje, defektu.

Simptomai nustatomi nuo kūdikystės. Su amžiumi, be gydymo, klinikinė nuotrauka pablogėja. Retais atvejais kūdikis gali būti gimęs kartu su vyrų ir moterų lytiniais organais.

Nodulinė hiperplazija

Tokia diagnozė yra labiau būdinga vaikams (dažniau randama paauglystėje). Liaukos smegenų žievės mazgas ir gliukokortikoidų sintezė sustiprėja.

Galvijų hiperplazijai lydi šie pasireiškimai:

  • Padidėjęs riebalų nusėdimas viršutinėje kūno ir veido pusėje;
  • Galūnių raumenų atrofija;
  • Blyški sausa oda su ryškiu kraujagyslių modeliu;
  • Aritmija;
  • Netinkamas elgesys (visiškai depresija arba atvirkščiai - be priežasties euforija);
  • Mergaitėms ankstyvas gaktos ir pažastų plaukų atsiradimas, per didelis plaukų augimas visame kūne;
  • Menstruacijų stoka.

Pavojingos komplikacijos žmonėms, sergantiems šios rūšies liga: osteoporoze, širdies nepakankamumu, diabetu.

Mikronodulinė antinksčių hiperplazija

Mikrodeliulinė antinksčių hiperplazija suaugusiesiems yra dažnesnė nei vaikams. Tai nėra savarankiška nosologinė forma. Ši liga laikoma Itsenko-Kušingo liga. Paraiškos yra tokios pačios, kaip ligos mazgelinėje formoje, tačiau pažeisto organo struktūroje yra skirtumų.

Antinksčių medialinės kojos hiperplazija

Atskiroje diagnozėje išskiriama antinksčių medialinės kojos hiperplazija. Ši formuluotė nurodo tik anatominę vietą modifikuotoje kūno dalyje. Medial - tai tas, kuris yra arčiau stuburo.

Simptomai nesiskiria nuo kitų ligos formų. Tačiau statistiškai šis variantas yra daug dažnesnis (apie trečdalį atvejų).

Diagnostika

Diagnozės procesas prasideda paciento tyrimu ir interviu. Jei jis skundžiasi būdingais pasireiškimais ir gydytojas nustato įtartinus simptomus, jis nustato papildomus tyrimus, įskaitant kraujo tyrimus hormonų lygiui, ultragarsą, tomografiją.

Orientacinė vertė liaukų funkcijai įvertinti yra 11-oksikortikosteroidų kiekis kraujyje, laisvas dehidroepiandrosteronas šlapime.

Sunku diagnozuoti atvejus, kai jie naudoja biopsiją - imant organą, turintį specialią adatą vietinėje anestezijoje. Tokiu būdu gautas mėginys siunčiamas citologiniam tyrimui patoanatominėje laboratorijoje. Pavyzdžiui, šiuo metodu dažniausiai aptinkama mazgelinė hiperplazija.

Gydymas

Pagrindinis būdas gydyti antinksčių hiperplaziją yra vaistai. Pacientui skiriama hormonų terapija, remiantis hormonų sintezės slopinimu. Šiuo tikslu hidrokortizonas, deksametazonas, prednizonas, kortizono acetatas. Šie vaistai gali būti derinami pagal įvairias schemas, kurių pasirinkimas yra susijęs su endokrinologu. Šis gydytojas griežtai vertina kiekvieną ligą pagal griežtai individualų planą (priklausomai nuo kiekvieno paciento organizmo hormonų lygio).

Vaistų vartojimas turi būti griežtai reguliuojamas laiku, ypač gydant vaikus nuo ligos. Iš tiesų, žmogaus organizme yra tam tikras cirkadinis gliukokortikosteroidų išsiskyrimo ritmas (jų didžiausia koncentracija ryte).

Hormoninio fono koregavimui merginose yra rodomas estrogenas - moterų lytiniai hormonai.

Antinksčių operacijos

Sunkiais atvejais ligos mazgelinė forma yra chirurginė intervencija (kuri dažnai atsitinka, kai paveikta dešinioji antinksčių liauka), kai ji patenka į adenomą. Tokiu atveju turi būti pašalinti dideli židiniai ir navikai.

Sunkiems įgimtos hiperplazijos atvejams, kuriuos lydi genitalijų dvilypumas (hermaphroditizmas), taip pat reikia chirurginio korekcijos.

Prevencija

Verta apsvarstyti antinksčių hiperplazijos prevenciją poroms, kurių istorijoje ši liga pasireiškė. Šiuo atveju, planuojant nėštumą, būtina apsilankyti genetiku, kuris įvertins šios ligos vystymosi riziką negimusiam vaikui.

Nėštumo metu reikia atlikti cukraus ir steroidinių hormonų darinių kraujo ir šlapimo tyrimus. Taip pat būtina pašalinti žalingų aplinkos veiksnių - toksinų, spinduliuotės, streso ir kt.